Este sencillo helecho tiene el genoma más grande conocido, y nadie sabe por qué

 Los científicos esperan que su estudio y el de otros genomas gigantes arrojen luz sobre la resiliencia de las especies.

El Helecho horquilla de Nueva Caledonia ( Tmesipteris oblanceolate ) posee el genoma más grande encontrado hasta ahora. ORIANE HIDALGO

El genoma humano está formado por 3 mil millones de pares de bases de ADN. Pero eso no es nada comparado con el helecho horquilla de Nueva Caledonia ( Tmesipteris oblanceolate ), una planta frondosa con zarcillos originaria de varias islas del Pacífico. Su genoma contiene la asombrosa cifra de 160 mil millones de pares de bases , lo que lo convierte en el genoma más grande jamás descubierto, informan hoy los investigadores en iScience . El hallazgo podría ayudar a los científicos a comprender cómo los genomas crecen tanto y cómo estos conjuntos masivos de genes afectan la adaptabilidad y supervivencia de las especies.

 Es un hallazgo interesante, pero no totalmente inesperado, señala Kenneth Birnbaum, biólogo del desarrollo del Centro de Genómica y Biología de Sistemas de la Universidad de Nueva York que no formó parte del equipo de investigación. “Los helechos son conocidos por esto. … Estos son los clásicos acumuladores de cromosomas”.

Modificación del genoma mitocondrial: otro éxito de la curiosidad investigadora

Comienza la andadura de una herramienta biomédica prometedora gracias a un proyecto que buscaba respuestas para otras preguntas.

Al microbiólogo Joseph Mougous le sobran razones para estudiar la guerra entre microorganismos. Por ejemplo, si los científicos averiguan cómo luchan las bacterias entre sí, sabrán por qué algunas provocan enfermedades en animales y humanos. Pero, como tantas veces en la ciencia, los estudios para resolver un problema acaban conduciendo a un hallazgo muy diferente.

En tiempo reciente, Mougous y sus colegas, de la Universidad de Washington en Seattle, han descrito que una enzima excepcional permite a las bacterias modificar el genoma de las mitocondrias, las estructuras generadoras de energía que son fundamentales en muchas células.

La revista Nature publica el hallazgo, que constituye un gran logro, sobre todo porque no constaba en los planes del equipo cuando empezaron a trabajar. Asimismo, el descubrimiento evidencia el valor de la investigación fundamental en un momento en el que la pandemia de la COVID-19 obliga a las agencias de financiación a reconsiderar sus prioridades.

Una mutación del ADN mitocondrial podría originar trastornos devastadores, de ahí la importancia del avance. Por ejemplo, la neuropatía óptica hereditaria de Leber ocasiona la pérdida de visión e induce debilidad muscular y problemas cardiacos. Su tratamiento podría basarse en la corrección del genoma mitocondrial, pero los métodos actuales (incluida la CRISPR-Cas9) no consiguen introducir cambios precisos en este genoma, porque los componentes imprescindibles no consiguen atravesar las membranas mitocondriales.

Al principio, Mougous y su equipo querían conocer cómo despliegan las bacterias sus toxinas para el combate, y qué impacto tendrá en los ecosistemas bacterianos. Necesitaban una toxina rastreable, por lo que decidieron buscar una que cambiara el ADN de los organismos atacados.

Así pues, acabaron siguiendo una enzima denominada DddA que, cuando ataca a una célula, convierte, sin inducir roturas en el ADN, la base citosina (C) en uracilo (U). Un cambio que la maquinaria de replicación leerá luego como una timina (T).

Mougous propuso a sus colaboradores buscar en los campos de batalla bacterianos el rastro de estos cambios de C a T como signo de que la toxina había afectado al ecosistema bacteriano. Pero los investigadores hallaron una inusitada rareza de la DddA: modificaba el ADN bicatenario, cuando la mayoría de las enzimas de esta clase modifican solo una cadena. Y así descubrieron que, con unos pocos retoques, se podía utilizar para modificar el genoma bicatenario de las mitocondrias.

Este descubrimiento abre la posibilidad de tratar los trastornos mitocondriales de los humanos, aunque se necesitarán muchas más comprobaciones y muchas mejoras, así como una buena dosis de asesoramiento y reflexión desde el punto de vista ético, en particular cuando se originen cambios genéticos hereditarios. Con ello se inyectarían renovadas energías en la búsqueda de antibióticos: muchos proceden de microorganismos del suelo y con la modificación de sus genes se conseguiría producir nuevas sustancias químicas útiles. Se podría utilizar para alterar las mitocondrias de los animales y así generar modelos para estudiar enfermedades, que a su vez podrían emplearse en la búsqueda de tratamientos. También cabrían las aplicaciones medioambientales e industriales: se ha demostrado que hay enzimas microbianas que degradan, por ejemplo, el omnipresente tereftalato de polietileno (PET), uno de los causantes de la contaminación por plásticos, hasta sus componentes químicos básicos. La modificación del gen podría aumentar su eficacia. Y todo esto, aunque esté en pañales, partió de un descubrimiento que poco tenía que ver con tales aplicaciones.

No sería la primera vez: la CRISPR-Cas9, que forma parte de un sistema inmunitario rudimentario de los microorganismos, también se descubrió por la curiosidad investigadora. Los científicos estaban interesados en unas misteriosas secuencias repetitivas en el ADN de algunas bacterias. Mucho más tarde se dieron cuenta de que el sistema se podría enjaezar para que cambiara directamente los genomas (de hecho, casi cualquier genoma en el que se ha comprobado).

Tales descubrimientos llegan en el momento más oportuno para las agencias financiadoras. A medida que la pandemia de COVID-19 provoca estragos en la economía y la sociedad, y al empezar a escasear los fondos, resulta comprensible que muchas estén revisando las prioridades de sus gastos. Tienen la poco envidiable tarea de equilibrar la inversión entre investigaciones básicas y aplicadas, cuando ambas son importantes. Los tratamientos y las vacunas contra la COVID-19 resaltan lo cruciales que son los estudios traslacionales y clínicos. Basta con mirar el frenesí investigador en torno al virus SARS-CoV-2 para darse cuenta de la enorme importancia que tiene la investigación básica.

Nature 

Referencia:«A bacterial cytidine deaminase toxin enables CRISPR-free mitochondrial base editing», de B. Y. Mok et al., en Nature, publicado el 8 de julio de 2020.

Otzi el hombre de hielo, sufria del corazón y tiene parientes vivos.

Un equipo internacional de científicos ha publicado la secuenciación del cadáver congelado más famoso del mundo. Los investigadores ya conocen la secuencia casi completa del ADN de Ötzi, el «hombre de hielo» del Tirol, un cazador prehistórico que falleció desangrado hace unos 5.300 años después de que una flecha le atravesara el cuerpo por la espalda y, de remate, recibiera un golpetazo en la cabeza. El estudio, publicado en Nature Communications, ha descubierto que Ötzi sufría de una enfermedad del corazón, una infección bacteriana y caries, era intolerante a la lactosa, se atiborraba de cabra montés y tenía los ojos castaños. Además, ha encontrado pistas sobre el paradero de sus parientes vivos más cercanos, que, curiosamente, pueden vivir en Córcega y Cerdeña.

Unos excursionistas descubrieron el cuerpo de Ötzi en los Alpes, cerca de la frontera entre Italia y Austria en 1991. Muy conservada, es la momia humana más antigua del mundo y una de las más estudiadas por la ciencia. Su aspecto físico fue pronto recreado por los hermanos Alfonso y Adrie Kennis, artistas holandeses especializados en paleontología que también han dado forma a los homínidos de Atapuerca. Por ellos ya sabíamos algunas cosas, como que tenía los ojos marrones y hundidos, y una rostro surcado de arrugas que le hacía parecer un anciano aunque se cree que tenía unos 45 años. Además, también sabíamos que comía cabra -su estómago estaba lleno de ese tipo de carne cuando murió- y que era poca cosa: pesaba unos 45 kilos y no supera el 1,60 de altura. Ahora, la secuenciación del genoma ha permitido confirmar algunas de sus características y conocer otras nuevas.

Por ejemplo, los investigadores han descubierto que Ötzi tenía algunos problemas de salud.Sufría de las arterias y tenía caries en los dientes, pero hay aún más información que puede deducirse de su genoma. «Nos gustaría saber lo más posible acerca de sus condiciones de vida, sobre sí mismo y también sobre la causa de su muerte. Realmente, tratamos de reconstruir la escena del crimen tanto como sea posible», dice Albert Zink, director del Instituto de Momias y el Hombre de Hielo en Bolzano, Italia, y líder de la investigación.

En 2008, los científicos dieron a conocer la secuencia completa de ADN tomada de la mitocondria celular de Ötzi. Contenía mutaciones que no se encuentran en las poblaciones actuales, lo que dio lugar a especulaciones de que el «hombre de hielo» había pertenecido a un pueblo que había desaparecido de Europa. Para tener una mejor idea de la ascendencia de Ötzi y echar un vistazo a algunos de sus rasgos genéticos, el equipo de Zink secuenció el ADN de los núcleos de las células tomadas de una astilla de hueso de la pelvis del hombre de hielo. La secuencia representa alrededor del 96% del genoma de Ötzi.

Parientes sardos

Los datos sugieren que Ötzi tenía los ojos marrones y la sangre de tipo O, y que era intolerante a la lactosa. El equipo de Zink también ha descubierto variantes genéticas vinculadas al endurecimiento de las arterias, lo que podría ayudar a explicar los depósitos de calcio encontrados en las tomografías. «Él no era obeso, era muy activo, no tenía factores de riesgo importantes para el desarrollo de la calcificación de su corazón», dice Zink. «Tal vez desarrolló esto debido a una predisposición genética».

El genoma de Ötzi también apunta a otros problemas de salud. tenía una bacteria que causa la enfermedad de Lyme. Se especula que los tatuajes encontrados en el cuerpo en la columna vertebral, los tobillos y detrás de su rodilla derecha podrían haber sido un intento de tratar el dolor en las articulaciones que produce este mal.

Otro de los aspectos más interesantes de la secuenciación del genoma de Ötzi son sus ancestros y orígenes. ¿Le quedan parientes vivos? Su cromosoma Y posee las mutaciones más comunes entre los hombres de Cerdeña y Córcega, y su genoma nuclear sitúa a sus más cercanos parientes de hoy en día en la misma zona. Quizás el tipo de Ötzi vivió una vez en toda Europa, antes de extinguirse o de mezclarse con otros grupos en todas partes excepto en estas islas. Ahí sigue vivo de alguna forma.

Fuente: ABC.ES

El ATN, ¿predecesor del ADN y del ARN en el pasado biológico remoto de la Tierra?

En la química de la Tierra, un par de ácidos nucleicos (ADN y ARN) son desde hace tiempo las moléculas portadoras del código genético, y proporcionan a todos los organismos un mecanismo para poder reproducirse apropiadamente, así como para generar las innumerables proteínas que son vitales para los sistemas vivientes.

Sin embargo, no está claro cómo se inició este "monopolio". Las moléculas de ADN y ARN son idóneas para la vida ahora que ésta ya funciona. Pero en el caos prebiótico del pasado lejano de la Tierra, la transición química hacia la maquinaria de la vida debió requerir piezas precursoras, a las que les resultase más fácil ser creadas por el azar, conservarse, y conducir a las otras.

Según una teoría, el ARN pudo tener el papel decisivo. Esta teoría, la del "mundo de ARN", propone que la vida en la Tierra evolucionó a partir de formas antiguas de ARN, pasando luego a una situación con mayor protagonismo del ADN.